SÍNTOMAS Y CONSECUENCIAS

Una vez ha sido descrita la enfermedad y su origen genético, nos adentraremos en la sintomatología de ésta, así como en sus consecuencias más directas, tanto a nivel de salud, como a nivel social.

El inicio de los síntomas ocurre a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es totalmente variable en diversos pacientes, y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es letal, y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de esta enfermedad, poseen una expectativa de vida normal. ^[1]

Clasificaremos los síntomas según los pacientes que suelen referirlos:

- - Pacientes de Tipo 1: Presentan en la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal lentamente progresiva. En este tipo de pacientes, es común las “piernas de cigüeña”, es decir, una atrofia de las piernas con un tercio inferior de los muslos afectados. ^[2]

Luego de estos síntomas, se inicia una atrofia de la musculatura intrínseca de la mano. Hay una disminución de la sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica. Los reflejos de los tendones más profundos se ven suprimidos. En los pies, se producen deformidades, con arcos pedios altos, o dedos en martillo. Estas últimas características pueden ser las únicas manifestaciones en individuos portadores del rasgo.

Los pacientes de tipo 1 tienen velocidades de conducción nerviosa lentas, con latencias distales prolongadas. Las muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una desmielinización y una remielinización segmentarias en los axones de los nervios. La enfermedad progresa lentamente y es compatible con una duración de vida normal.

- Pacientes de Tipo 2: Clínicamente, los pacientes tipo 2 suelen presentar debilidad en una fase más tardía de la vida, y la evolución del proceso es más lenta. Las velocidades de conducción nerviosa son relativamente normales, pero los potenciales evocados son de baja amplitud y las biopsias ponen de manifiesto una degeneración Walleriana (desestructuración del axón y de su vaina de mielina tras una lesión en la parte proximal del axón o del soma neuronal ^[3]).

- Pacientes de Tipo 3: En cuanto a los pacientes de tipo 3, es común encontrarse con la presencia de la neuropatía intersticial hipertrófica (enfermedad de Dejerine-Sottas), la cual viene dada por un trastorno autosómico recesivo poco frecuente de los nervios periféricos, que aparece en la infancia con una debilidad progresiva y pérdida de la sensibilidad.

Algunas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también experimentan problemas con la propiocepción, que no es otra cosa, que la capacidad de decir dónde está su cuerpo en el espacio alrededor de él. Con un diagnóstico temprano y tomando el cuidado necesario, la mayoría de las personas con Charcot-Marie-Tooth, vivirá una vida normal sin demasiada dificultad, aunque no hay que negar el hecho de que algunas personas tienen problemas severos, y de que deben de ser tratadas de distinta forma según su caso en particular.

Por lo tanto, es necesario destacar que la esperanza de vida no se acorta en las personas portadoras de esta enfermedad.

^[3]: “Ausencia de signos piramidales en la degeneración walleriana postisquémica del tracto piramidal”. J.A. Domínguez Moran et al. Revista de Neurología Vol 31, Núm 6. Año 2000. España.

^[2]: “Exploración Clínica Práctica”. J.M. Prieto Valtueña. Elsevier. Año 2005. España.

^[1]: “Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Año 2004. EEUU.