El diagnóstico de la enfermedad debe comenzar con una historia del paciente, antecedentes familiares y un examen neurológico. Es necesario que el doctor interrogue acerca de los síntomas para tener una certeza segura del diagnóstico final y de todos los tipos de enfermedades que se han podido dar en generaciones anteriores de su familia [1]. Es importante, además una examen físico neurológico a partir de la cual el médico busca evidencia tratando de identificar signos de:
- Debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies
- Una disminución de la masa muscular
- Pérdida de sensibilidad
- Reflejos reducidos del tendón
- Signos de deformidades en el pie, como arcos altos, dedos en martillo, talón invertido o pies planos
- Escoliosis o displasia leve de la cadera.
Estos exámenes ya mencionados llevarán al neurólogo a encontrar otra debilidad distal o pérdida sensorial, en el caso que el paciente porte esta enfermedad. Para identificar las debilidades al paciente se le puede hacer andar de talones o hacerle mover parte de su pierna contra una fuerza opuesta. La pérdida sensorial suele identificarse cuando el doctor comprueba que los reflejos profundos del tendón no responden, como el de la rodilla, que es ausente o muy reducido en pacientes de Charcot- Marie- Tooth (CMT), también se denota un síntoma específico que los médicos suelen buscar y es encontrar agrandamiento de los nervios que se pueden palpar, los llamados nervios hipertróficos, son causados por capas de mielina de espesor anormal.
Una vez que ya el médico sospecha que el paciente es portador de la enfermedad tras hacerle los exámenes básicos, se procede a realizar pruebas de eletrodiagnóstico, generalmente utilizado para el estudio de las respuestas musculares a la excitación eléctrica. El electrodiagnóstico va a constar de dos partes:
1º) Estudios de la conducción nerviosa.Va a tratar de medir la velocidad y el grado de actividad eléctrica (amplitud) en un nervio para determinar si está funcionando normalmente. Puede reunir información sobre la integridad estructural y la función tanto de músculos como de nervios [2].
La prueba se realiza colocando parches, denominados electrodos de superficie, sobre la piel por encima de los nervios en diversos lugares. Cada parche emite un impulso eléctrico muy leve que estimula al nervio. La actividad eléctrica resultante del nervio es registrada por los otros electrodos. La distancia entre los electrodos y el tiempo que le toma a los impulsos eléctricos viajar entre los electrodos se utiliza para determinar la velocidad de las señales nerviosas.
2º) Electromiografía (EMG).
Consiste en el registro de la actividad eléctrica del músculo y se va llevar a cabo mediante la inserción de un electrodo de aguja muy delgado a través de la piel hasta el músculo. El electrodo en la aguja detecta la actividad eléctrica liberada por los músculos.
Una vez colocados los electrodos, se puede solicitar al paciente que contraiga el músculo. La actividad eléctrica observada en el monitor suministra información sobre la capacidad del músculo para responder cuando se estimulan los nervios que van dirigidos a dichos músculos [3].
Si una vez las pruebas anteriores de electrodiagnóstico, siguen indicando que el paciente puede poseer la enfermedad CMT (Charcot- Marie- Tooth), el neurólogo puede realizar una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico. Esta se considera una prueba de diagnóstico definitiva en la mayoría de las diastrofias musculares y miopatías. Consiste en extraer una pequeña porción de un nervio para ser examinada. Normalmente los sitios más usados para la toma de una biopsia son el nervio sural (en el tobillo) o el nervio radial superficial (en la muñeca). En este procedimiento suele ser utilizada anestesia local para insesibilizar el área a la hora de realizar la incisión [4].
Una vez extraida la porción de nervio se examina al microscopio. Normalmente, los pacientes CMT1 presentan signos de mielinación normal, es decir la vaina que rodea al axón de localización central del nervio y permite el aumento de la velocidad del impulso nervioso. Específicamente, pueden presentarse las formaciones tipo “bulbo de cebolla”, las cuales poseen los axones recubiertos por capas de células de Schwann desmielinantes y remielinizantes. Los pacientes con CMT2 presentan generalmente una degeneración del axón.
Todas las pruebas de diagnóstico previamente descritas son realizadas en el caso que sea difícil la identificación de la enfermedad, también hay que tener en cuenta que son técnicas muy utilizadas pero no son universales ya que pueden ser más costosas que otras más básicas. De manera que, en muchos casos, una prueba sanguínea para realizar un análisis de ADN es suficiente para confirmar el diagnóstico, ya que en esta enfermedad 75% de los pacientes posee una duplicación en el gen PMP22 situado en el cromosoma 17q.
Se puede decir que la prueba sanguínea de ADN es la confirmación de la enfermedad incluso en cuando todavía no se han manifestado los síntomas pues hay casos en los que la enfermedad es tan leve que el paciente no percibe que la tiene y lleva una vida activa y normal y, al no tener en la familia nadie portador de la enfermedad no llega a darse cuenta hasta que percibe fuertes síntomas. Es importante señalar también, que en la prueba sanguínea un resultado negativo no descartaría la presencia de la enfermedad puesto que existen aún diversas formas que no se pueden analizar a través del ADN.
En la actualidad, poco a poco van existiendo más avances en lo que la genética se refiere, ya es posible efectuar un diagnóstico genético-molecular de índole etiológico, por la detección de mutaciones en los genes involucrados en la herencia de estos procesos.
[2]Holden .J. 2010. Estudio de la Conducción Nerviosa. Pagina Oficial: Life Changing Medicine. Fecha de consulta: 17 / Noviembre / 2010 Acceso directo desde buscador Google: http://www.upmc.com/healthAtoZ/Pages/HealthLibrary.aspx?chunkiid=217140
[3]Griggs RC, Jozefowicz RF, Aminoff MJ. Approach to the patient with neurologic disease. En: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23 edición. Editorial: Saunders Elsevier; 2007 Philadelphia, página 418.
[4]Goldman L, Ausiello D,2007. Peripheral neuropathies. Cecil Medicine. 23 edición Editorial Saunders Elsevier. Philadelphia, página 446.
[1]Office of Communications and Public Liaison. 2009. Enfermedad de Charcot- Marie- Tooth. Oficial website of: National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Fecha de consulta: 20 / Noviembre / 2010. Acceso directo desde buscador Google: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm#diagnostica
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