10 de noviembre de 2010

CASOS PARTICULARES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH EN EL MUNDO

Esta publicación se centrará en la exposición de casos de personas particulares como una forma de entender este transtorno hereditario desde el punto de vista de una persona enferma, desde una persona adulta a un niño.


En el primer caso que se procederá a exponer es el de Danilo Antonio Núñez, un hombre de unos 32 años y raza blanca, que posee la enfermedad desde la edad de los 12 años cuando le fue diagnosticada, al igual que él todos sus hermanos pequeños se encuentran en una situación similar porténdola de manera recesiva o dominante. Los padres de Danilo se encuentran ambos en salud aparente y no hubo presencia de la enfermedad en la familia hasta su aparición por primera vez en su hijo mayor (Danilo) desembocando en el resto de los hijos que le seguirían después. Es necesario recalcar que todos los hijos son descendencia de primos hermanos, es decir, los padres de Danilo son familia y bastante cercana.

Danilo comenzó sintiendo los primeros síntomas al ver que iba perdiendo fuerza en ambas extremidades inferiores a la edad aproximada de los 11 o 12 años, produciéndose un progresivo atrofiamiento de los músculos de las piernas, especialmente los peroneos. Con el paso de los años, estas atrofias en las extremidades inferiores se han detenido al llegar al tercio inferior de los muslos, llevando al paciente a estar confinado en una silla de ruedas, pues no puede caminar.

El resto de los hermanos , tuvieron síntomas muy parecidos al de Danilo, en el caso del hermano que le sigue (hijo 2) comenzó a perder la fuerza en las extremidades inferiores a la edad de los 13 años, apareciendo poco a poco un atrofias musculares, deteniéndose al igual que en el caso de su hermano a la altura inferior de los muslos. También se presenta una leve aparición de retraso mental en ambos, contracciones fibrilares en la lengua.

En lo que a sensibilidad se refiere se encuentra intacta, pero los reflejos completamente abolidos, teniendo que permanecer al igual que su hermano en una silla de ruedas por la imposibilidad de movimiento en las extremidades inferiores.

Con el resto de los hermanos ocurre exactamente lo mismo, sólo está el caso de una hermana (pero que tiene sólo 15 años todavía) que presenta la enfermedad pero no parece estar tan desarrollada como se presentó la de los casos anteriores de sus hermanos. También hay que mencionar que sólo dos hijos de los 10 hermanos que hay en la familia se encuentran sanos sin ningún tipo de aparición de la enfermedad hasta el momento [1].

Otro caso llamativo es el de un niño de tan sólo 7 años de edad que acudió a la consulta porque 10 meses antes la madre había percibido una leve cojera en el niño. No había historia del dolor ni antecedentes personales o familiares relevantes, de forma que el llegar al diagnóstico de la patología fue muy costoso para los médicos. Una vez realizadas una electromiografía y velocidades de conducción neuronal de miembros inferiores, se percibió una polineuropatia motora sensitiva desmilienizante de CMT tipo I.

Se le comenzó a iniciar inmediatamente el tratamiento determinado fisioterapeútico para no perder el fortalecimiento muscular y la evolución del niño fue bastante satisfactoria produciéndose una ganancia de arcos de movimiento y entrenamiento en marcha (caminando) [2].

Llama la atención el caso de una chica de 20 años que posee la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth y no posee los recursos económicos suficientes para poder comprarse una silla de ruedas más cómoda que le pueda facilitar un poco las cosas, tampoco ha recibido ayudas de ningún tipo para poder adquirirla, pero aún así esta chica joven persiste en seguir estudiando y aprendiendo, quiere terminar de graduarse y, posiblemente comenzar una carrera universitaria.

Su enfermedad le fue diagnosticada cuando tenía unos 7 años de forma que ya está hecha a la forma de vida con la enfermedad. Evidentemente hay cosas que no puede realizar como hacer ejercicios físicos: correr, saltar, caminar… algunas cosas que para el resto de las personas consideramos normales. Pero que no pueda realizar ciertas actividades no le ha creado ningún tipo de limitación en lo que al desarrollo intelectual se refiere, lo que nos enseña que cuando existe una enfermedad, en muchos casos limitamos a la persona enferme e, incluso a veces ellos a sí mismos no viéndose capaces de realizar cosas que no tienen ningún tipo de relación con su patología [3].

La exposición de esta serie de casos variados nos llevan a ver que existen casos más traumáticos como el primero, en el que se observaba el desarrollo de una enfermedad en toda una generación de hijos sin haber ningún tipo de antecedentes anteriores, desembocando en los síntomas más graves que esta enfermedad puede brindar. En cambio, en el segundo caso del niño, nos ofrece una visión positiva pues se explica la mejora en la evolución de la enfermedad

al aplicarle inmediatamente tras el diagnóstico un tratamiento fisioterapéutico con el fin de que el niño no vaya perdiendo mucha masa muscular, el tratamiento le ayuda a mantener la enfermedad el máximo tiempo posible con un porcentaje bajo de actuación y en los primeros meses de tratamiento, se observa que esto ha resultado beneficioso para el niño y su transtorno.

Por último, el caso de la chica de 20 años es una forma de hacer entender que a pesar de ser una enfermedad en la que puedan notarse ciertos deterioros físicos, son sólo eso, pues en lo que a desarrollo intelectual se refiere, no posee ningún órgano afectado en ningún aspecto.

[1] Jimenez Almonte.J. , Jimenez Olavarrieta. J. 2008. Presentacion de cinco casos actuales. Volumen 6, numero 4 pag 151

[2] Marín.J.E. 2005. Subluxación de cadera, primera manifestación clínica en un niño con enfermedad Charcot- Marie- Tooth. Pontificia Universidad Javeriana. No.4. Volumen 19: pág. 68

[3] Sabater. J. Estudiante de bachillerato. U.E Luis Ramos. Fecha de consulta: 26 / Noviembre / 2010

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