ENFERMEDAD DE DEJERINE SOTTAS

Es una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida.

Dejerine y Sottas describen por primera vez en 1893, en dos hermanos, una neuropatía de comienzo en la infancia, con importantes atrofias distales (más alejado de un centro tronco o línea media), alteraciones sensitivas de la coordinación y nervios hipertróficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano).

Posteriormente, en 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatías hereditarias sensorio motoras en tres tipos clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores: ^[1]

Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth.

Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal.

Tipo III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sottas.

Esta última, posiblemente no sea una entidad clínica única y englobe distintos procesos con etiología distinta y clínica semejante. Es una enfermedad rara de herencia irregular, con frecuencia autosómica recesiva, que afecta al sistema nervioso periférico de forma global o localizada. Los nervios periféricos aparecen engrosados y a menudo palpables, sobre todo a nivel proximal. Al examen microscópico se observa una imagen típica, pero no específica, en “bulbo de cebolla” por proliferación celular alrededor del axón degenerado. ^[2]

La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras ^[3].

DS a veces se clasifica como un subgrupo de la CMT4, y a veces se denomina también HMSN3. Es una neuropatía severa con debilidad generalizada que a veces avanza hasta convertirse en una discapacidad severa, con pérdida de sensación, curvatura de la columna y a veces con ligera pérdida de audición. Varios de los genes que al presentar defectos ocasionan la enfermedad de

Dejerine-Sottas son los mismos genes que al presentar defectos diferentes conllevan a varias formas de CMT.

Puede presentarse a cualquier edad y a veces de forma muy precoz, con debilidad progresiva de la musculatura distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades, evoluciona en brotes, pudiendo adquirir un curso subagudo (entre agudo, que tiene un curso breve y relativamente grave y crónico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), crónico o recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Puede asociar parálisis de los nervios craneales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo) y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), pero no afecta al intelecto.

El curso es lentamente progresivo hasta llegar a la incapacidad motora en la tercera o cuarta década de la vida. El diagnóstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiográficos característicos, pero sólo se confirma mediante la biopsia del nervio periférico.

Cromosoma 19:

Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Neuropatía de Déjerine-Sottas.

Enfermedad de Hirschsprung

Retinitis pigmentaria

Síndrome de Peutz-Jeghers.

^[1] Polineuropatía hipertrófica de Dejerine Sottas 2008 Fecha de captura: 28-11-2010 Disponible en: http://polineuropatiahipertrofica.blogspot.com/

^[3] Saludalia Enfermedad de Dejerine Sottas. Fecha de consulta 28-11-2010. Disponible en: http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/neurologia/doc/doc_dejerine_sottas.xml

^[2] Sistema de información de enfermedades raras en español. 2004. Fecha de Consulta: 28-11-2010 Disponible en: http://iier.isciii.es/er/