Con este texto se desea ofrecer una visión más global de la enfermedad, de cómo se espera que sea tratada y administrada en el futuro, así cómo evoluciona en el presente. También se desea valorar cuáles son las expectativas y esperanzas de las personas afectadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y cómo los estudios prevén su desarrollo, tal vez pudiendo mejorar su calidad de vida.
Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad que afecta de forma progresiva, disminuyendo las capacidades musculares y sensitivas de los miembros más distales del cuerpo humano, como son pies y manos. Pese a que no es un trastorno potencialmente mortal, sí puede ser causante de discapacidad [1].
Esto podría ser un resumen de los síntomas que presenta la enfermedad de CMT, sin embargo, hemos de darle algún tipo de causa, por qué surge dicha enfermedad en los pacientes. Pues bien, se cree que por 1991, dos grupos de investigación descubrieron el gen causante de este mal. Estos grupos llegaron a la conclusión, tras varios análisis, de que la causa generante de esta distrofia es el desdoblamiento de una ínfima porción del cromosoma 17 [2].
Porción duplicada del cromosoma 17, dónde se localiza el gen implicado en la generación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Este avance, el conocimiento del gen que provoca este mal y su localización en el cromosoma 17 pueden facilitar los trabajos de detección e investigación de la enfermedad. Así como ayudar en el desarrollo de nuevos dispositivos, aparatos o técnicas en relación con Charcot-Marie-Tooth o con cualquier otra problemática de distrofia muscular.
Por el momento, no hay más que estudio experimentales realizados en animales que proponen varios aspectos o fármacos sobre los que actuar.
Por un lado, se les añadió a ratones mutantes con duplicación del gen PMP-22 (el causante de este mal) dos sustancias para ver cuáles serían las consecuencias sobre la CMT: el ácido ascórbico (o vitamina C) y la onapristona (un antagonista de los receptores de la progesterona, una hormona esteroide). Los resultados fueron positivos en ambos casos, reduciendo la pérdida muscular y sensitiva [3].
Gracias a estos estudios sobre animales, se pueden conocer las consecuencias funcionales en las mutaciones en personas con alteraciones en la mielina y las neuronas, aspectos donde la CMT afecta más focalizadamente. Estos estudios o ensayos con moléculas permiten determinar cuáles tendrán una afección negativa sobre los hombres y cuáles, por el contrario, ofrecerán aspectos positivos.
Si se realiza un estudio genético determinante en la enfermedad, se observa que los genes que en forma dominante que afectan en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth son:
Cromosoma 1: gen PMP-0 (1q21-q23); LMNA (1q21.2-q21.3)
Cromosoma 2: 19q13.3
Cromosoma 3: 3q13-q22
Cromosoma 7: 7p14; 7q11-q21
Cromosoma 8: NEFL (8p21)
Cromosoma 10: 10q21
Cromosoma 16: 16p13.1-p12.3
Cromosoma 17: gen PMP-22 (17p11.2-p12)
Cromosoma X: Xq13.21
Por otra parte, los genes en forma recesiva que pueden actuar provocando CMT serían:
Cromosoma 8: GDAP-1 (8q13); NDRG-1 (8q24.3)
Cromosoma 11: MTMR-2 (11q22); 11p15
Cromosoma 5: 5q31-q33
Cromosoma 19: PRX (19q13.1-13.3)
Cromosoma 10: ERG-2 (10q21-q22)
En definitiva, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth viene determinada por la traslocación o duplicación de una serie de Locus que afectan en mayor o menor grado al sistema musculo-nervioso del cuerpo humano, generando una falta de sensibilidad y pérdida de musculatura en las personas afectadas.
Son numerosos los estudios que se están llevando a cabo en este ámbito y se espera que gracias a ellos se puedan pronto frenar los efectos que dicha enfermedad tiene sobre los pacientes e, incluso, se puedan exponer para ayudar a determinar otro tipo de distrofias asociadas a esta.
[1]: A.D.A.M., Inc. 2007. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Página Web. 24
[4] :ASEM Aragón. 2010. Enfermedades de Charcot-Marie-Tooth. Página Web. 27 de noviembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google.
(http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/62-enfermedades-de-charcot-marie-tooth/187-enfermedades-de-charcot-marie-tooth.html).
de noviembre de 2010. Clinica Dam. Acceso directo desde buscador Google. (http://www.clinicadam.com/salud/5/000727.html).
[2] :EL PAIS artículos. 1991. Hallado el gen causante del mal de Charcot-Marie-Tooth. Revista digital. 26 de noviembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google.
(http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Hallado/gen/causante/mal/Charcot-Marie-Tooth/elpepisoc/19910730elpepisoc_10/Tes).
[3] :Sevilla, Dra. Resumen ponencia enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Trabajo digital. 27 de noviembre de 2010. Acceso directo desde Google.
(http://www.asemcv.org/Archivos/Jornadas/195/InvestigacionEnfNeuromuscularesII.pdf).
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