En esta primera publicación nos dedicaremos a ofrecer una visión general de la enfermedad de Charcot-Merie-Tooth, su origen, sus causas, sus síntomas, su diagnóstico, su tratamiento... A fin de que hacer un breve resumen de todo el blog para proporcionar una idea más generalizada a todo aquel que hasta éste llegue en búsqueda de información.
Charcot-Marie-Tooth o CMT es una enfermedad neurológica hereditaria. El nombre de este trastorno proviene de los tres médicos que la identificaron en 1886: Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, y Howard Henry Tooth en Cambridge [1].
Este trastorno puede ser conocido por otra serie de nombres, todos ellos recogidos y perfectamente validos, como son: Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía hereditaria del peroneo; Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Neuropatía hereditaria sensoriomotora.
La enfermedad de Charcot-Merie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, con una incidencia de 1 cada 2.500. Tanto es así, que el aporte que proporcionó a dicha enfermedad José Ángel Berciano (director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas CIBERNED) le valió para hacerse en 2009 con el Premio de la Sociedad Española de Neurología [2].
La enfermedad recae directamente sobre los nervios periféricos que conducen las señales motoras y sensitivas desde el cerebro hasta la médula espinal y el resto del cuerpo. Estas señales o impulsos son transmitidos a través del axón de las neuronas. Éste está recubierto de mielina para acelerar la transmisión del impulso. La CMT está causada por una mutación en los genes responsables de conformar estas proteínas. Debido a ello, estas células nerviosas se degeneran progresivamente originando la pérdida muscular en las extremidades inferiores del cuerpo, o incluso también en las superiores. A esta pérdida de masa muscular se le añade también una pérdida de las percepciones sensoriales, pues estos nervios son los transmisores de las señales e impulsos nerviosos y sensoriales [3].
La enfermedad recae directamente sobre los nervios periféricos que conducen las señales motoras y sensitivas desde el cerebro hasta la médula espinal y el resto del cuerpo. Estas señales o impulsos son transmitidos a través del axón de las neuronas. Éste está recubierto de mielina para acelerar la transmisión del impulso. La CMT está causada por una mutación en los genes responsables de conformar estas proteínas. Debido a ello, estas células nerviosas se degeneran progresivamente originando la pérdida muscular en las extremidades inferiores del cuerpo, o incluso también en las superiores. A esta pérdida de masa muscular se le añade también una pérdida de las percepciones sensoriales, pues estos nervios son los transmisores de las señales e impulsos nerviosos y sensoriales [3].
Esta enfermedad se puede ver en cierta parte relacionada con otros trastornos como la enfermedad de Lou Gehrig o ALS, ésta es un tipo de esclerosis lateral amiotrófica en la que las células nerviosas mueren progresivamente probando debilidad y atrofia. Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y de Becker (BMD), también están muy ligada a la CMT, la DMD es un tipo distrofia agresiva que ataca a la distrofina, una proteína de los músculos, degradándolos rápidamente, mientras que la de Becker actúa más lentamente [5] [6].
Comúnmente la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se transmite de forma autosómica dominante, haciendo únicamente falta una copia anormal del gen para transmitirla. Sin embargo, en muchas ocasiones también puede ser transmitida en forma autosómica recesiva, siendo necesarias ambas copias mutadas para que se transmita.
Existen diversos tipos de Charcot-Marie-Tooth, según la velocidad de transmisión del impulso nervioso se pueden clasificar como CMT1 o CMT2, siendo ésta última más agresiva y la edad de aparición abarca un período de edad considerablemente más amplio [4]. Sin embargo, también se pueden encontrar la CMT3, la CMT4 y la CMTX, dependiendo de dónde afecte y la edad de aparición.
Los síntomas suelen comenzar en el período entre la adolescencia y la edad adulta. No es una enfermedad que afecte a la capacidad emocional ni intelectual, únicamente afecta a la capacidad motora y sensitiva.
Los tratamientos que se suelen proporcionar no van más allá de la terapia física, es decir, de rehabilitación mediante ejercicios que fuercen y movilicen el músculo a la búsqueda de desarrollo muscular. Otras opciones son las ortopédicas, como muletas, sillas de ruedas o férulas, incluso, la cirugía ortopédica.
Sin embargo, existen otra serie de tratamientos alternativos en vías de investigación que se presuponen como los medios de diagnóstico y tratamiento futuros, como puede ser la secuenciación del genoma o la proteómica.
[6]: A.D.A.M. Inc. 2010. Distrofia Muscular de Duchenne. Página Web MedlinePlus. 1 de diciembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google.
(http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm).
[4]:Centro de Neurorehabilitación CAREN. 2009. Enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Página Web. 30 de noviembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google. (http://www.neurorehabilitacion.com/recursoscharcotmarietoot.htm).
[2]:Centro de investigación Cooperativa en Biociencias. 2010. El neurólogo José Ángel Berciano explica la utilidad preventiva y pronóstica del consejo genético frente a enfermedades hereditarias. Documento digital fundación BBVA. 1 de diciembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google.
[5]: MDA Helping Jerry’s Kids. 2007. Acerca de la MDA. Página Web Asociación de la Distrofia Muscular. 1 de diciembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google. (http://www.mdaenespanol.org/acerca_mda.aspx).
[1] [3]:Office of Communications and Public Liaison. 2009. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Official webside of National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 30 de noviembre de 2010. Acceso directo desde buscador Google.
(http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_enfermedad_de_charcot_marie_tooth.htm).
