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17 de noviembre de 2010

DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD CHARCOT-MARIE-TOOTH: VELOCIDAD DE CONDUCCIÓN NERVIOSA Y ELECTROMIOGRAFÍA

El objetivo de esta publicación es conocer las diferentes formas de diagnóstico, en concreto, la Velocidad de Conducción nerviosa (NCV) y la electromiografía (EMG). Conocer un poco más acerca de ella y de su acierto diagnóstico.

La combinación de debilidad en la parte inferior de las piernas y deformidades en los pies constituye una señal de alarma de CMT, pero no es suficiente para un diagnóstico. Cuando un paciente tiene esos síntomas, un neurólogo capacitado comenzará generalmente con un examen físico para buscar otras señales de debilidad distal y pérdida sensorial. Como una prueba de debilidad en la pierna.

Para buscar la pérdida sensorial, el neurólogo usualmente examinará en el paciente los reflejos de tendones profundos

Durante esta evaluación inicial, el neurólogo también preguntará sobre la historia familiar del paciente.

La ausencia de una historia clínica familiar no descarta la CMT

Un resultado positivo de prueba genética puede llevar a un diagnóstico definitivo y proporcionar información útil para la planificación familiar. Pero, de nuevo, un resultado negativo no descarta la CMT. [1]

El neurólogo también puede efectuar una prueba de velocidad de conducción en los nervios (NCV), la cual mide la fuerza y velocidad de las señales eléctricas transmitidas a través de los nervios.

Velocidad de Conducción Nerviosa

Se realiza colocando electrodos de superficie, similares a los utilizados para electrocardiogramas, sobre la piel en varios puntos encima del nervio.

Un electrodo envía un pequeño choque eléctrico que estimula una reacción eléctrica en el nervio, y los otros registran esta respuesta a medida que viaja por el nervio [2].



La actividad eléctrica resultante del nervio es registrada por los otros electrodos. La distancia entre los electrodos y el tiempo que le toma a los impulsos eléctricos viajar entre los electrodos se utiliza para determinar la velocidad de las señales nerviosas.

Una respuesta retrasada es una señal de desmielinación, y respuestas pequeñas son señales de axonopatía. De esta forma, la prueba NCV se utiliza a menudo para distinguir entre la CMT1 y la CMT2.

Este examen se utiliza para diagnosticar daño o destrucción del nervio. Ocasionalmente, el examen se puede utilizar para evaluar enfermedades de nervios o músculos, incluyendo miopatía

La velocidad de conducción nerviosa se relaciona con el diámetro del nervio y con su grado normal de mielinización, que es la presencia de vaina de mielina en el axón

Los resultados anormales frecuentemente se deben a algún tipo de daño o destrucción del nervio, como:

  • Axonopatía (daño a la porción larga de la neurona)
  • Bloqueo de la conducción (el impulso es bloqueado en algún lugar a lo largo del recorrido del nervio)
  • Desmielinización (daño y pérdida del aislamiento graso que rodea la neurona)

Otros procedimientos utilizados a veces para diagnosticar la CMT incluyen la electromiografía (EMG), que mide las señales eléctricas en los músculos.

Electromiografía

http://www.youtube.com/watch?v=gmT1XYbAhPI

En el vídeo podemos observar que la EMG es la herramienta fundamental para el diagnóstico neurológico y de que partes está compuesta. Este examen provee información sobre las vías nerviosas lesionadas, nervios dañados y anomalías funcionales. Se registra la respuesta de los nervios estudiados y se evalúan.

El médico introducirá un electrodo de aguja muy delgado a través de la piel dentro del músculo. El electrodo en la aguja detecta la actividad eléctrica liberada por los músculos. Esta actividad aparece en un monitor cercano y se puede escuchar a través de un parlante.

Después de la colocación de los electrodos, a usted le pueden solicitar que contraiga el músculo, por ejemplo, doblando el brazo. La actividad eléctrica observada en el monitor suministra información sobre la capacidad del músculo para responder cuando se estimulan los nervios que van a dichos músculos.

Una electromiografía se emplea con mayor frecuencia cuando las personas tienen síntomas de debilidad y la evaluación muestra deterioro de la fuerza muscular. Este examen puede ayudar a diferenciar entre debilidad muscular causada por lesión de un nervio fijado a un músculo y debilidad debido a trastornos neurológicos [3].


[1]: Asociación Distrofia Muscular (MDA) 2010. Fecha de Consulta: 02-11-2010. Disponible en: www.mdaenespanol.org

[2]: MedlinePlus. Velocidad de Conducción Nerviosa. Fecha de consulta: 02-11-2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003927.htm

[3] :MedlinePlus. Electromiografía. Fecha de Consulta: 03-11-2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003929.htm

10 de noviembre de 2010

ENFERMEDADES RELACIONADAS

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad neuromuscular, pero no es la única, el objetivo de esta publicación es conocer otras enfermedades y en qué consiste de forma general.

La Asociación de la Distrofia Muscular lucha contra las enfermedades neuromusculares a través de la investigación a nivel mundial. El programa de la MDA incluye las siguientes enfermedades [1]:

Distrofias musculares

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

-Distrofia muscular de Duchenne

-Distrofia muscular de Becker

-Distrofia muscular del anillo óseo

-Distrofia muscular facioescápulohumeral

-Distrofia muscular miotónica (enfermedad de Steinert)

-Distrofia muscular congénita

-Distrofia muscular oculofaríngea

-Distrofia muscular distal

-Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Enfermedades de las neuronas motoras

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares.

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables [2].

-Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)

-Atrofia muscular espinal infantil progresiva (Tipo 1, enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

-Atrofia muscular espinal intermedia (Tipo 2)

-Atrofia muscular espinal juvenil (Tipo 3, enfermedad de Kugelberg Welander)

-Atrofia muscular espinal adulta (Tipo 4)

-Atrofia muscular espinal bulbar (enfermedad de Kennedy)

Miopatías inflamatorias

Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. Otra palabra para inflamación crónica del tejido muscular es miositis.

-Dermatomiositis

-Polimiositis

-Miositis con cuerpos de inclus

Enfermedades de la unión neuromuscular




-Miastenia grave

-Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

-Síndromes miasténicos congénitos


Enfermedades de los nervios periféricos

Los nervios periféricos son aquellos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal. Los trastornos de los nervios periféricos distorsionan o interrumpen los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.

Existen más de 100 tipos de trastornos de los nervios periféricos. Estos pueden afectar a uno o a muchos nervios. Algunos surgen como resultado de otras enfermedades, como los problemas neurológicos de los diabéticos. Otros, como el síndrome de Guillain-Barre, ocurren después de una infección viral. Otros más, a consecuencia de la compresión de un nervio, como el síndrome del túnel del carpo o el síndrome de la salida torácica. En algunos casos, como el síndrome de dolor regional complejo, el problema se inicia a partir de una lesión. Algunas personas nacen con trastornos en los nervios periféricos. (2) Este último es el caso de:

-Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

-Ataxia de Friedreich

-Enfermedad de Dejerine-Sottas

Enfermedades metabólicas de los músculos

Específicamente, las enfermedades metabólicas de los músculos interfieren con las reacciones químicas involucradas en obtener energía de los alimentos. Estas son:

-Deficiencia de fosforilasa (enfermedad de McArdle)

-Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)

-Deficiencia de fosfofructoquinasa (enfermedad de Tarui)

-Deficiencia de enzimas bifurcadoras (enfermedad de Cori o de Forbes)

-Miopatía mitocóndrica

-Deficiencia de carnitina

-Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina

-Deficiencia de fosfogliceratoquinasa

-Deficiencia de fosfogliceratomutasa

-Deficiencia de deshidrogenasa de lactato

-Deficiencia de desaminasa de mioadenilato


Miopatías debidas a anomalías endocrinas

Debidas al aumento o disminución de la hormona tiroidea que puede ser:

-Miopatía hipertiroidea

-Miopatía hipotiroidea

Otras miopatías

-Miotonía congénita

-Paramiotonía congénita

-Enfermedad del núcleo central

-Miopatía nemalínica

-Miopatía miotubular (miopatía centronuclear)

-Parálisis periódica (hipercalémica e hipocalémica)


[1]: Lewis, J. MDA 2010. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Fecha de Consulta: 01-12-2010. Disponible en: www.mdaenespanol.org


[2]: Enfermedades de la neurona motora NINDS. Junio 2007. Fecha de consulta 1-12-2010 Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_de_la_neurona_motora.htm

[3]
: MedlinePlus 2010. Enfermedades del sistema nervioso periférico. Fecha de consulta 1-12-2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/peripheralnervedisorders.html