SÍNTOMAS Y CONSECUENCIAS

Una vez ha sido descrita la enfermedad y su origen genético, nos adentraremos en la sintomatología de ésta, así como en sus consecuencias más directas, tanto a nivel de salud, como a nivel social.

El inicio de los síntomas ocurre a menudo en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. No obstante, su incidencia se puede retrasar hasta mediados de la edad adulta. La gravedad de los síntomas es totalmente variable en diversos pacientes, y algunas personas nunca llegan a darse cuenta del trastorno. La progresión de los síntomas es muy gradual. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no es letal, y los pacientes que padecen de los tipos más comunes de esta enfermedad, poseen una expectativa de vida normal. ^[1]

Clasificaremos los síntomas según los pacientes que suelen referirlos:

- - Pacientes de Tipo 1: Presentan en la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal lentamente progresiva. En este tipo de pacientes, es común las “piernas de cigüeña”, es decir, una atrofia de las piernas con un tercio inferior de los muslos afectados. ^[2]

Luego de estos síntomas, se inicia una atrofia de la musculatura intrínseca de la mano. Hay una disminución de la sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica. Los reflejos de los tendones más profundos se ven suprimidos. En los pies, se producen deformidades, con arcos pedios altos, o dedos en martillo. Estas últimas características pueden ser las únicas manifestaciones en individuos portadores del rasgo.

Los pacientes de tipo 1 tienen velocidades de conducción nerviosa lentas, con latencias distales prolongadas. Las muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una desmielinización y una remielinización segmentarias en los axones de los nervios. La enfermedad progresa lentamente y es compatible con una duración de vida normal.

- Pacientes de Tipo 2: Clínicamente, los pacientes tipo 2 suelen presentar debilidad en una fase más tardía de la vida, y la evolución del proceso es más lenta. Las velocidades de conducción nerviosa son relativamente normales, pero los potenciales evocados son de baja amplitud y las biopsias ponen de manifiesto una degeneración Walleriana (desestructuración del axón y de su vaina de mielina tras una lesión en la parte proximal del axón o del soma neuronal ^[3]).

- Pacientes de Tipo 3: En cuanto a los pacientes de tipo 3, es común encontrarse con la presencia de la neuropatía intersticial hipertrófica (enfermedad de Dejerine-Sottas), la cual viene dada por un trastorno autosómico recesivo poco frecuente de los nervios periféricos, que aparece en la infancia con una debilidad progresiva y pérdida de la sensibilidad.

Algunas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también experimentan problemas con la propiocepción, que no es otra cosa, que la capacidad de decir dónde está su cuerpo en el espacio alrededor de él. Con un diagnóstico temprano y tomando el cuidado necesario, la mayoría de las personas con Charcot-Marie-Tooth, vivirá una vida normal sin demasiada dificultad, aunque no hay que negar el hecho de que algunas personas tienen problemas severos, y de que deben de ser tratadas de distinta forma según su caso en particular.

Por lo tanto, es necesario destacar que la esperanza de vida no se acorta en las personas portadoras de esta enfermedad.

^[3]: “Ausencia de signos piramidales en la degeneración walleriana postisquémica del tracto piramidal”. J.A. Domínguez Moran et al. Revista de Neurología Vol 31, Núm 6. Año 2000. España.

^[2]: “Exploración Clínica Práctica”. J.M. Prieto Valtueña. Elsevier. Año 2005. España.

^[1]: “Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Año 2004. EEUU.

EVOLUCIÓN DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

El principal objetivo de esta publicación se centrará en la evolución de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente. Se comprobará la incidencia de la enfermedad sobre éstos y asimismo las consecuencias.

La evolución de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varía gradualmente en cada individuo. Ningún médico debe ni puede predecir cómo estará el paciente en 10 o 20 años, puesto que como ya se ha mencionado en ocasiones anteriores, la incidencia de la enfermedad es muy variable.

La manifestación de la susodicha enfermedad puede estar condicionada por los diferentes estilos de vida que lleven los pacientes, las actividades que realicen, las tensiones que tengan, las dietas que estos lleven a cabo, así como todo lo que hacen en su vida. Al igual que se puede afirmar que cada persona es diferente, en los casos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth nos encontramos ante la misma afirmación, es decir, no hay pautas que guíen el rumbo de la evolución de la enfermedad en cada persona. ^[1]

Algunas personas no presentan síntomas (20% de los casos), mientras que otras presentan importantes trastornos neurológicos y/u ortopédicos. La evolución es en general lentamente progresiva, pero puede también avanzar por brotes (especialmente en la adolescencia, algunas veces durante el embarazo, la menopausia y una situación de estrés). Son síntomas frecuentes la fatigabilidad, la inestabilidad del equilibrio y la dificultad para mantener la posición erguida o para subir escaleras. La afectación de las manos es generalmente tardía y aparece sólo tras varios años de evolución de la enfermedad. El grado de discapacidad en el peor de los casos, podría llevar hasta la discapacidad móvil en la persona, por lo que tendría que usar silla de ruedas (poco frecuente: aproximadamente el 10% de los casos) ^[2].

Las funciones vitales (entre ellas el sistema cardiovascular) e intelectuales no se ven afectadas.

La esperanza de vida no se modifica y es posible mantener una actividad socioprofesional normal o casi normal en la mayor parte de los casos.

^[2]: “Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth”. Federación Española de enfermedades neuromusculares. ASEM. Año 2005. España.

^[1]: “Instituto Caren de Rehabilitación Neurológica”. Recursos Caren. Año 2009. Argentina.

CALIDAD DE VIDA

En la siguiente publicación se hablará sobre la calidad de vida que tienen las personas portadoras de esta enfermedad, las cuales, como comprobaremos a continuación, pueden desarrollar un nivel de vida totalmente normal.

La discapacidad producida por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es de naturaleza variable y en general, permite una vida prácticamente “normal”. En la elección de la profesión debe tenerse en cuenta la posible evolución. Se debe evitar un trabajo que exija estar de pie de manera prolongada o numerosos desplazamientos, o bien que exija una gran habilidad manual, porque existen muchas posibilidades de verse obligado a tener que dejar estas actividades. La elección del lugar de residencia es también importante: se deben evitar casas con escaleras, por ejemplo. ^[1]

La comprensión por parte del entorno (tanto de la sociedad, en general, como de la familia) es esencial en la aceptación de la enfermedad, en particular para los niños. Un niño puede practicar un deporte si el educador es consciente de sus límites y lo sitúa en un puesto compatible con su discapacidad (portero en fútbol o, por ejemplo, cronometrador de una carrera). Para su desarrollo los niños necesitan realizar en la medida de lo posible, las mismas actividades que sus compañeros y, si bien admiten con dificultad ser excluidos, aceptan ciertas condiciones si pueden participar.

La lenta evolución de la enfermedad permite una progresiva adaptación a la disminución de las capacidades, pero plantea preguntas sobre el futuro. Los signos clínicos poco visibles al inicio y la fatigabilidad variable de un momento a otro, deben ser vigilados con atención por el entorno ^[2].

El apoyo psicológico puede resultar útil, ya que, a pesar de todo, muchas personas consiguen llevar una vida rica y plena, porque rechazan hipotecar el presente en función del futuro.

El reunirse con otras personas afectadas permite romper el aislamiento e intercambiar “trucos” ^[3].

No se debe dudar en recurrir a ayudas técnicas o psicológicas si se piensa necesario.

Así mismo, tampoco se debe descuidar nunca en tratamiento fisioterapéutico, ya que este ayuda en prácticamente la mayoría de los casos a mejorar la movilidad de las extremidades y a controlar aunque sea de forma mínima los posibles temblores.

En el video que AQUÍ se muestra, tenemos el caso de una joven llamada Ruzalia (Venezuela) que con 20 años lucha por sacar su vida y sus estudios hacia delante a pesar de los obstáculos que encuentra en su camino.

^[1]: “Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth”. Federación Española de enfermedades neuromusculares. ASEM. Año 2005. España.

^[2]: "Enfermedad respiratoria y parálisis diafragmática en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth". Pons Ódena et al. Elsevier. Año 2009. España. Pág. 4

^[3]: “Grupos de ayuda mutua y asociaciones relacionadas con la salud”. J,Rivera Navarro. Plaza y Valdés. Año 2005. México. Pág. 29.